Analysis of ICAM-1 expression and alternative spliced isoforms in acid sphingomyelinase deficiency

Autor/a

Martí Garriga, Pau

Abstract

Este trabajo trata principalmente de los LD conocidos como NPD, que consisten en una deficiencia de ASM, por lo tanto causando un funcionamiento lisosomal anormal en las células humanas. En este proyecto nos hemos centrado en ICAM-1, un prometedor receptor de superficie celular cuyas isoformas ofrece un potencial interesante para lograr una orientación directa y específica del fármaco evitando los efectos no deseados y, por lo tanto, aumentando la eficacia del fármaco afinidad por una isoforma específica expresada en un determinado tejido con una patología particular. Por lo tanto, mejorar los enfoques de administración de fármacos contra la NPD basados ​​en ella. A partir de estudios previos en ratones, planteó la hipótesis de la presencia de ICAM-1 humana en fibroblastos humanos. Por lo tanto, decidimos investigar y enfocarse en isoformas individuales de empalme alternativo de ICAM-1 para lograr un DDS mejorado hacia ICAM-1.
En consecuencia, intentamos confirmar estas hipótesis estudiando modelos de fibroblastos humanos sanos, de inflamación y trastornos lisosomales, así como modelos de células NPD con y sin inflamación. Por tanto, los resultados obtenidos nos hacen confirmar la presencia de ICAM-1 humana
mientras que no se encontraron resultados concluyentes para afirmar la presencia de isoformas ICAM-1 humanas en estos líneas celulares en las condiciones estudiadas. Sin embargo, algunos resultados interesantes con respecto a ICAM-1 se obtuvieron isoformas, por lo que los datos deben entenderse sólo como preliminares.

Palabras clave: Enfermedades lisosomales (EL), Deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASM), Niemann-Pick enfermedad (NPD), molécula de adhesión intercelular-1 (ICAM-1).

Director/a

Guerra Rebollo, Marta 
Muro, Sílvia

Estudios

IQS SE - Grado en Biotecnología

Fecha

2021-09-07