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Autor/a
Fontrodona Duran, Claudia
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Abstract
Los lisosomas son orgánulos celulares que se encuentran presentes en el citoplasma de las células de mamíferos. Son orgánulos que contienen un conjunto de enzimas hidrolíticas que permiten degradar los biomateriales y macromoléculas que las células internalizan vía endocitosis, fagocitosis y autofagia en moléculas más simples y pequeñas.
La función principal que realizan es esencial para el correcto funcionamiento celular, ya que la actividad deficiente de alguno de los enzimas, de las proteínas de membrana o de los receptores enzimáticos, causada por mutaciones en los genes que codifican la síntesis de estas estructuras, produce la acumulación de sustratos exógenos no degradados. Esta acumulación de biomoléculas en los lisosomas genera la aparición de Enfermedades de Depósito lisosomal (EDL).
La sintomatología de las EDLs es muy diversa, desde la afectación del sistema musculoesquelético, los pulmones, corazón, hígado, bazo, ojos incluso la afectación del Sistema Nervioso Central (CNS), que generalmente concluye con la muerte en los primeros años de vida de los pacientes.
En este trabajo, se describen las diferentes terapias aprobadas por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Food and Drug Administration (FDA) para tratar las Enfermedades de Depósito Lisosomal. Con más detalle se habla del fundamento de las Terapias de Sustitución Enzimática (TSE) y de las EDL que tienen establecidas estas terapias como tratamiento de elección, así como el sistema de producción de cada una de ellas. Para finalizar, se plantean las opciones terapéuticas emergentes de potencial aplicación terapéutica en un futuro.
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