|
Autor/a
Fontrodona Duran, Claudia
|
Abstract
Els lisosomes són orgànuls cel·lulars que es troben presents en el citoplasma de les cèl·lules de mamífers. Són orgànuls que contenen un conjunt d’enzims hidrolítics que permeten degradar els biomaterials i macromolècules que les cèl·lules internalitzen via endocitosis, fagocitosis i autofàgia, en molècules més simples i de menor mida.
La funció principal que realitzen, és essencial pel correcte funcionament cel·lular, ja que l’activitat deficient d’algun dels enzims, de les proteïnes de membrana o dels receptors enzimàtics, causada per mutacions en els gens que codifiquen la síntesi d’aquestes estructures, produeix l’acumulació de substrats exògens no degradats. Aquesta acumulació de biomolècules en els lisosomes genera l’aparició de Malalties per Deficiència Lisosomal (MDL).
La simptomatologia de les MDL és molt diversa, des de l’afectació al sistema musculoesquelètic, als pulmons, cor, fetge, melsa, ulls i fins i tot l’afectació del Sistema Nerviós Central (CNS), que generalment conclou amb la mort en els primers anys de vida dels pacients.
En aquest treball, es descriuen les diferents teràpies aprovades per l’Agència Europea del Medicament (EMA) i la Food and Drug Administration (FDA) per tractar les Malalties per Deficiència Lisosomal. Amb més detall es parla del fonament de les Teràpies de Substitució Enzimàtica (TSE) i de les MDL que tenen establertes aquestes teràpies com a tractament d’elecció, així com el sistema de producció de cada una d’elles. Per finalitzar, es plantegen les opcions terapèutiques emergents de potencial aplicació terapèutica en un futur.
|
|
